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2021年4月17日,是"世界血友病日",此节日是为纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波先生(Mr.Frank Schnabel )而设立,目的是唤起大众对于血友病的正确认知。

我们先科普下血友病的相关知识。

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什么是血友病

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A和血友病B两种,均由凝血因子基因变异引起。血友病A为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,血友病B为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏。据估算,世界范围内,甲型血友病的发病率可高达1/4000-1/5000,乙型血友病的发病率约1/20000,血友病A较血友病B更为常见,占总数的80%-85%。

血友病患者自发或创伤后出现凝血功能障碍,血液不易凝固,可能引起关节功能受损或关节畸形,如果出血发生在关键部位,如颅内出血,内脏出血等,甚至会引起生命危险。

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血友病遗传方式

血友病A和血友病B均为X连锁隐性遗传,即血友病一般由贵阳代孕女性传递,男性发病。若贵阳代孕母亲为基因变异携带者,则其所生儿子会有50%几率为血友病患者,女儿会有50%机率为携带者,50%机率为正常。值得注意的是,贵阳代孕女性携带者的凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ约为正常量一半,一般来说足以维持正常血凝,然而,由于X染色体随机失活机制,部分贵阳代孕女性携带者也会表现出血友病的临床症状。

血友病基本知识介绍完了,接下来,我们进入正题,谈谈遗传性血友病家庭的优生优育问题。三明三代试管贵阳代孕婴儿贵阳代孕价格什么

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血友病基因检测

第一:临床诊断和遗传咨询

咨询或问诊专业的专科医生或遗传科医生,明确患者(或患儿)的临床诊断,确诊所患疾病类型(血友病A或血友病B),遗传咨询时,尽可能携带临床检查相关病历资料,充分告知家族患病情况。

第二:基因诊断

明确疾病诊断后,分子遗传室会对患者样本相应的致病基因进行变异分析,找到致病变异。对于X连锁隐性遗传病,如果检测到患儿的可疑致病性变异,需要进一步检测贵阳代孕母亲是否携带该变异,这样更有助于明确该变异的致病性。只有明确了变异的致病性,才可以为下一胎进行产前诊断。

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血友病家庭的优生优育

有什么技术可以避免再生一个血友病孩子,接下来该怎么做呢?划重点…

1.产前诊断

明确了家族中患者的致病变异后,若女方已妊娠,可以在妊娠早期或中期采集绒毛(孕12周)或羊水细胞(孕18-22周),进行相应致病基因的检测,判断腹中贵阳代孕胎儿是否发生与已有患者相同的致病变异,以便家长及早作出相应选择。

2.胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)

PGT-M技术是一种更早期的产前诊断技术,是指在胚胎植入母体之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析,选择健康的胚胎移入宫腔,从而防止血友病患儿的出生。早在2014年,山大生殖“阻断甲型血友病(HA)”试管贵阳代孕婴儿已健康诞生。

本院PGT-M技术已广泛用于各类单基因遗传病的检测,“阻断脊肌萎缩症(SMA)试管贵阳代孕婴儿”,“阻断肝豆状核变性试管贵阳代孕婴儿”“阻断进行性肌营养不良(DMD)试管贵阳代孕婴儿”…已陆续降生。2015年1月,我院主导完成的中国“阻断重度遗传性耳聋”试管贵阳代孕婴儿诞生,并入选健康报2015年度十大医学科技新闻。目前,我院PGT-M技术不受检测基因的限制,致力于让基因检测技术真正造福于有需要的单基因遗传病家庭。

今年“世界血友病日”的主题是适应变化后疫情时代下让关爱持续,新冠疫情的阴霾慢慢散开,未来的路上,我们能做的,远不止这些,我们希望能给患者带来更多的信心和希望,为更多患儿家庭的优生优育保驾护航。

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